着床前診断(PGT-M / SR)とは
About
着床前診断(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Structural Rearrngements;PGT-M/SR)とは、特定の遺伝疾患や染色体の構造異常を診断するために行う受精卵の検査です。重篤な遺伝性の病気や均衡型染色体構造異常に起因すると考えられる習慣流産が対象となります。受精後5～7日目の胚盤胞のTE細胞(将来胎盤になる部分)の一部分を採取し、DNAを抽出・増幅して解析します。
弊社では、医療機関にて着床補助技術「TEリムーバル」を行った際に除去したTE細胞を用いてPGT-M/SR(以下本法という)やPGT-A(染色体の数的異常の検査)を行うことができます。
今までに対応した遺伝性疾患
下記以外にも対応可能な疾患がありますので、詳しくはお問い合わせください。
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー
- ベッカー型筋ジストロフィー
- 福山型先天性筋ジストロフィー
- 福山型筋ジストロフィー
- 筋強直症(緊張性ジストロフィー)
- 脊髄小脳変性症
- シャルコー・マリー・トゥース病
- ジュベール症候群
- ハンチントン病
- 副腎白質ジストロフィー
- ムコ多糖症Ⅱ型
- 先天性糖転移病
- 神経線維腫症Ⅰ型
- 網膜芽細胞腫
- アルポート症候群
- 骨形成不全症
- マルファン症候群
- GJB2変異による先天性聴覚障害
- 皮質下壊死性自閉視症を伴う常染色体優性脳動脈症
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 周期性低ホスファターゼ症
- 軟骨無形成症
- OTC欠損症
- ファブリー病
- Leigh脳症
- 脊髄性筋萎縮症
- Pelizaeus-Merzbacher
- 先天性ミオパチー
- 骨形成不全症 II 型
- 成熟型型糖原病形成症
- 拘束型障害群
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
- PDHC欠損(高乳酸高ピルビン酸血症)
- 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase欠損症
- Lesch-Nyhan症候群
- グルタル酸尿症 II 型
- X連鎖性遺伝性水頭症
- 血液疾患
- 奇形症候群
- 染色体異常(重篤な遺伝性疾患を出産する可能性のある染色体構造異常)
- その他代謝疾患
メリットとデメリット
Benefits & Risksメリット
- 特定の遺伝子異常や染色体異常に起因する先天性疾患については、本法を行うことでその可能性を減らすことができます。
- PGSを併用すると妊娠に結びつかない胚を移植胚から除外できるので、流産率が低下し、不妊治療に費やす時間のロスをなくすことができます。
デメリット
- TE細胞を採ることで、破砕や発育停止など胚盤胞へのダメージの可能性があります。細胞採取により染色体異常を誘発することはありません。
- 解析結果が出るまでに約4週間かかるので、本法を行う場合、新鮮胚移植はできません。TE細胞を採取した胚盤胞は凍結保存し、本法の結果を踏まえて融解胚移植を行います。
- PGD、PGSで染色体異常を認めなかった胚を移植して妊娠出産に至った場合でも、出生したお子様に染色体異常を認めることが稀にあります。この原因としては、検査に用いたTE細胞(将来胎盤になる部分)と胎児になる細胞(ICM)の染色体が異なっているケース、或いは、NGSでは検出できない微細欠失などが考えられます。
方法
Methods
⑴ カウンセリングおよび事前検査を行います。
※予め目的の遺伝子検査の報告書をご提出頂く必要があります。それをもとに、唾液にて遺伝子検査(ご本人様、ご家族様)を実施しします。
⑵ 採卵、顕微授精(ICSI)、胚盤胞培養を行います。
⑶ TEバイオプシー(胚盤胞のTE細胞を採取)を行います。
⑷ 遺伝子、染色体の解析を行います。
結果について
Test Results
結果報告書をご本人様宛に郵送いたします。
ご不明な点につきましてはお電話、メール、面談にてご相談を承ります。
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