遺伝性疾患とは
About 遺伝性疾患とは、個人の遺伝子に存在する異常（変異）が原因で発症する疾患の総称です。この種の疾患は、患者の遺伝子型やその他の遺伝的要因によって影響を受けます。
遺伝性疾患は、さまざまなタイプに分類されますが、その主なカテゴリーには以下のようなものがあります。
●単一遺伝子疾患 (Monogenic Disorder)
単一遺伝子疾患は、単一の遺伝子の変異が原因で引き起こされる疾患です。
このタイプの疾患は、一般的に遺伝子座に対する潜性（劣性）または顕性（優性）の遺伝パターンに従います。
例えば、フェニルケトン尿症や神経線維腫症1型などがあります。
●多因子遺伝疾患 (Polygenic Disorder)
多因子遺伝疾患は、複数の遺伝子変異や環境要因が相互作用して引き起こされる疾患です。
その結果、発症のリスクは個人の遺伝的素因によって異なります。
例えば、2型糖尿病や高血圧などがあります。
●リピート拡大疾患 (Repeat Expansion Diseases)
リピート拡大疾患は、遺伝子内の特定の領域でのDNAの繰り返し配列が異常に拡大することによって引き起こされる疾患です。
これにより、遺伝子の正常な機能が妨げられ、病気が発生します。
ハンチントン舞踏病や筋強直性ジストロフィーなどが含まれます。
●浸透性 (Permeability)
遺伝的浸透性は、ある遺伝的特性が個体の表現形質に与える影響の度合いを示します。
完全な浸透性の場合、遺伝子変異を持つすべての個体が対応する表現型を示しますが、不完全な浸透性の場合、その影響の度合いが個体毎に異なり、遺伝子変異を持つ個体の一部にしか現れないことがあります。
●VUS (Variant of Uncertain Significance)
VUSとは、遺伝子解析において特定の遺伝子変異の機能的または臨床的意義が検査段階では不明確であることを示す用語です。
このような変異は、疾患のリスクや診断に対する正確な情報を提供することが難しい場合があります。
また将来その評価が変わる可能性があり、長期のフォローが必要となります。
単一遺伝子疾患 (Monogenic Disorder)
単一遺伝子疾患は、個々の遺伝子の変異が原因で発症する疾患群です。
これらの疾患は、遺伝子座における遺伝的変異（塩基の欠失、置換、挿入などの突然変異）によって引き起こされ、通常は潜性（劣性）または顕性（優性）の遺伝パターンに従います。
潜性（劣性）の場合、対立遺伝子のいずれもが変異を持つ場合、変異による疾患を発症します。逆に対立遺伝子の片方が正常であれば、変異を有していても疾患を発症しません。
顕性（優性）の場合、一方の遺伝子が変異を持つだけで病気が引き起こされるため、片親が変異を持っているだけで子供に病気を引き継ぐことがあります。
単一遺伝子疾患は、遺伝子の機能的な喪失または変異によって生じるため、特定の機能の喪失や変化が身体の特定の部位や機能に影響を及ぼします。
単一遺伝子疾患は、その遺伝様式により３つに分類されます。
多因子遺伝疾患 (Polygenic Disorder)
多遺伝子性疾患は、複数の遺伝子が関与する遺伝学の中でも非常に興味深く複雑な分野です。
単一の遺伝子の変異が疾患を引き起こす単一遺伝子疾患とは異なり、多遺伝子性疾患は、多くの遺伝子変異が相互に作用して発症に寄与します。
本ページでは、生活習慣病である高血圧や糖尿病に焦点を当てつつ、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、一塩基多型（SNP）、連鎖解析、メンデルランダム化といった先進的な遺伝学研究技術を詳しく解説します。
