NIPT(新型出生前診断)とは
AboutNIPTは、胎児の染色体の数的異常（21番染色体トリソミー、ダウン症候群等）を調べる検査です。妊娠10週目からと、羊水検査などよりも早い時期に検査することができます。 また、通常の採血のように腕から採血するだけで検査が可能で、検査によるリスクはほぼありません。
何を調べられるか？
一般的なNIPTでは、13, 18, 21番染色体のトリソミーについてのみ検査します。また胎児の性別は開示されません。
しかし、弊社のNIPTでは、性別についても検査が可能です。また13, 18, 21番染色体に限らず全ての染色体について染色体数の検査も可能です。
さらに、先天性異常の原因となる微小欠失についても血液で検査が可能です（検出可能な微小欠失は下の表をご参照ください）。
| NIPTの種類 | 検査項目 |
|---|---|
| NIPT LITE | 13, 18, 21番染色体トリソミーおよびY染色体の有無（性別） |
| NIPT BASIC | NIPT LITEの項目に加えて、全ての染色体（1から22番染色体）の異数性および性染色体異常（X, XXX, XXY, XYY） |
| NIPT PLUS | NIPT BASICに加えて微小欠失(1p36 欠失症候群（指定難病197）、2q33.1 欠失症候群、22q11.2 欠失症候群/ディジョージ症候群（指定難病203）、ランガーギデオン症候群/8q23-24 欠失症候群、猫鳴き症候群/5p欠失症候群（指定難病199）、アンジェルマン/プラダー・ウィリー症候群/15q11.2欠失症候群) |
| NIPT PREMIUM | NIPT PLUSに加えてコピー数多型（1p部分欠失症候群、2q部分欠失症候群、3p25→pter部分欠失症候群、4q21→q31部分欠失症候群、6q部分欠失症候群、8p部分欠失／重複症候群、9p部分重複症候群、10p部分重複症候群、11q部分欠失／重複症候群、16p部分重複症候群、18p部分欠失症候群、20p重複症候群） |
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メリットとデメリット
Benefits & Risksメリット
- 非侵襲的検査である
- 検査可能時期が早い
- 絨毛検査（妊娠11週以降）
- 羊水検査（妊娠15週以降）
- 母体血清マーカー検査（妊娠15週以降）
- コンバインド検査（妊娠11週以降）
- 正確性が高い
NIPTは、腕の血管から血液を採取して、母体血中に含まれる胎児のDNAを使って検査をします。そのため、絨毛検査や羊水検査のような胎児への侵襲が無く、流産等のリスクが低い検査です。
他の検査に比べて、より早い時期に検査をすることが可能です。
非侵襲的に染色体を調べる遺伝学的な検査には、NIPTの他に母体血清マーカー検査（クアトロ検査等）や、超音波マーカー検査と母体血清マーカー検査を組み合わせたコンバインド検査があります。 母体血清マーカー検査とコンバインド検査は共に、染色体異常のマーカー（染色体異常の指標となる物質）の変化から胎児の染色体異常の確率を推定します。 対してNIPTでは、母体血中に含まれる胎児のDNAを使って検査をするため、染色体異常の検出精度は母体血清マーカー検査やコンバインド検査に比較して高くなります。
デメリット
染色体の異常以外の先天性異常を検出できない
先天性の異常には、染色体の異常以外が原因の場合があります。そのため、NIPTで全ての先天性異常を検出することはできません。NIPTでは検出できない染色体異常以外が原因となる先天性異常のうち、形態異常が生じる疾患に対しては、超音波検査が有効な場合があります。
非確定的検査である
NIPTのデメリットは、非確定的検査ということです。検査結果で陰性（異常がない）という結果の精度は高いのですが、陽性（異常がある）という結果の場合は偽陽性（本当は陰性であるが、誤って陽性となる）可能性があります。その場合には、確定的検査である羊水検査や絨毛検査を検討する必要があります。
方法
Methods検査可能な時期
妊娠10週から検査が可能です。
検査結果が出るまで、採血から標準で2週間程度（最大3週間）かかります。
採血
通常の血液検査と同じように一般的に腕から採血します。
ただし腕からの採血が難しい場合には、別の採血しやすい場所から採血することもあります。採血量は、約10mlです。
