什么是NIPT（新型无创产前筛查）
AboutNIPT是对胎儿染色体的数目是否异常（21号染色体的三体性、唐氏综合症等）施行的检查。检查从妊娠第10周开始，可以比羊水检查等更早施行。另外，像常规采血一样，只需从手臂上采血就可以施行，几乎没有检查风险。
可以检查什么？
常规的NIPT检查，只检查13、18、21号染色体的三体性。对胎儿的性别是不公开的。
但是，本公司的NIPT则可以检查性别。另外，不仅是13、18、21号染色体，所有染色体都可以施行染色体数目的检查。
并且，关于导致先天性异常的微小缺失也可以通过血液施行检查（可检查的微小缺失请参照下表）。
| NIPT的种类 | 检查项目 |
|---|---|
| NIPT LITE | 13, 18, 21 号染色体的三体性以及有无Y染色体（性别） |
| NIPT BASIC | 除了NIPT LITE项目以外，对包括所有染色体（1至22号染色体）的异数性及性染色体是否异常（X，XXX，XXY，XY）的检查 |
| NIPT PLUS | 除了 NIPT BASIC项目以外，还包括微小缺失：1p36缺失综合征（指定疑难病症197）、2q33.1缺失综合征、22q11.2缺失综合征/迪乔治综合征（指定疑难病症203）、兰格-吉戴恩综合征/8q23-24缺失综合征、猫叫综合征/5p缺失综合征（指定疑难病症199）、安格尔曼/普拉德-威利综合征/15q11.2缺失综合征 |
| NIPT PREMIUM | 除了 NIPT PLUS项目以外，还检测拷贝数变异（1p部分缺失综合征、2q部分缺失综合征、3p25→pter部分缺失综合征、4q21→q31部分缺失综合征、6q部分缺失综合征、8p部分缺失/重复综合征、9p部分重复综合征、10p部分重复综合征、11q部分缺失/重复综合征、16p部分重复综合征、18p部分缺失综合征、20p重复综合征） |
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优点与缺点
Benefits & Risks优点
- 非侵入性无创检查
- 可以施行检查的时期比较早
- 绒毛检查（妊娠11周以后）
- 羊水检查（妊娠15周以后）
- 母体血清标记物检查（妊娠15周以后）
- 联合检查（妊娠11周以后）
- 精确度高
NIPT从手臂的血管采集血液，使用母体血中含有的胎儿的DNA进行检查。因此，没有像绒毛检查和羊水检查那样对胎儿有侵袭性，所以是流产等风险低的检查。
与其他检查相比，可以在更早的时期施行检查。
非侵入性无创筛查染色体的遗传学检查。除了NIPT以外还有母体血清标记物检查（四联检查等）、超声波标记物检查和母体血清标记物检查相结合的联合检查。 母体血清标记物检查和联合检查都是根据染色体异常的标记物（作为染色体异常指标的物质）的变化推测胎儿染色体异常的概率。 而NIPT使用母体血中含有的胎儿DNA进行检查，因此染色体异常的检出精度与母体血清标记检查和联合检查相比变高。
缺点
检查不出染色体异常以外的先天性异常
先天性异常也可能是染色体异常以外的原因。因此，NIPT无法检查出所有先天性异常。对于NIPT无法检查出的染色体异常以外引起的先天性异常，如果是形态异常的疾病，超声波检查可能相对有效。
非确定性检查
NIPT的缺点是非确定性检查。检查结果中阴性（无异常）的精确度很高，但是阳性（有异常）的结果有可能是假阳性（实际上是阴性，结果却错误地显示成阳性）。在这种情况下，需要考虑施行羊水检查和绒毛检查等确定性检查。
方法
Methods可检测的时间
从妊娠第10周起即可进行检测。
从采血到出具检测结果，通常需要约2周（最长可达3周）。
采血
通常像一般血液检查一样，从手臂抽血。
如果手臂抽血困难，也可以从其他方便抽血的部位进行采血。采血量约为10毫升。
