胚胎移植前WGS（全基因组测序）检测（PGT-WGS）
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胚胎移植前WGS检测 (PGT-WGS) 是一种检查基因中的单个碱基的测试，看其是否存在可能在怀孕前受精卵时导致先天性疾病的突变。此外，因为受精卵（胚胎）可以冷冻保存，因此可以考虑移植哪个胚胎，直到您满意为止，无需担心时间限制。
新生儿3-5%患有先天性疾病（先天性异常）。25%的原因是染色体异常（三体性、单体性、易位等）。 20%的先天性疾病是由单一基因引起的，与染色体引起的比例大致相同。此外，高达 50% 的出生缺陷是由多种因素（环境和基因突变的结合）引起的。因此，认为由基因突变引起的先天性疾病的比例高于由染色体异常引起的先天性疾病。
此外，随着人们年龄的增长，染色体异常（三体性和单体性）变得更加常见。因此，有报道称，年轻人因基因突变引起的先天性异常的风险高于染色体异常。
这种植入前全基因组测序（PGT-WGS）在怀孕前受精卵期间通过碱基序列水平上检查所有基因，这项测试不仅可以检测从父母遗传的基因，还可以检测是否有可能产生新的突变导致疾病的原因。根据该测试的结果，可以选择您想要怀孕的胚胎并进行解冻胚胎移植，将冷冻保存的胚胎放回子宫。
先天性疾病不仅限于三体或单体
据悉，大约3%-5%的新生儿患有先天性疾病。
25%的原因是染色体异常（如三体、单体或易位）。三体是指一对染色体变为三条。人类通常每对染色体有两条，但三体情况下，有多余的一条染色体。最为人所知的三体疾病是唐氏综合症，其中21号染色体是三条。单体则是染色体缺少一条的情况，例如特纳综合症，其性染色体X只剩一条。
先天性疾病的约一半原因是多因子病（基因突变和环境因素的复合作用）。例如，生活习惯病等一些过去未被认为是由基因突变引起的疾病，随着基因组解析的发展，已经发现了与疾病相关的突变。因此，现在许多疾病被认为是多因子遗传病，单个基因突变并不足以引发疾病，只有当多个突变共同作用时才会导致疾病的发生。
一方面，特定基因突变导致的先天性疾病占比为20%，略低于染色体异常。然而，如果考虑到多因子病的基因突变影响，基因突变导致的先天性疾病可能比染色体异常更为常见。
年轻人群中，单基因突变引发的遗传病发生率较高
我们知道，染色体数目异常的发生率与女性年龄相关。随着女性年龄增长，携带染色体异常的卵子比例增加，因此，受精卵或胎儿患三体或单体的风险升高。因此，35岁以上的孕妇通常推荐进行NIPT（新型产前筛查）、绒毛检查或羊水检查。
年轻孕妇的染色体数目异常风险较低，但研究表明，年轻孕妇中单基因突变导致的先天性疾病发生率高于三体或单体。
由单基因突变导致的疾病在罕见的情况下会导致胎儿形态异常并可以通过超声检查发现。然而，常规的PGT-A（PGS）、NIPT、绒毛检查或羊水检查无法检测到这些单基因突变，因此，异常通常在出生后被发现。
遗传病的携带者
单基因突变引发的疾病通常为隐性遗传。这种遗传方式下，当突变基因和正常基因成对时，疾病不会发生，这种状态称为携带者。只有当两条基因都带有突变时，疾病才会发作。
携带者不会表现出疾病症状，因此无法从外观判断。如果偶然两位携带者结为夫妻，子女有25%的几率遗传两条突变基因并发病。
如果提前进行携带者筛查并确认携带者身份，PGT-M（植入前基因诊断）可以选择健康的胚胎进行移植，从而避免遗传疾病。
突变的频率
然而，携带者筛查并非万能。每天都会发现新的致病基因突变，因此携带者筛查可能无法涵盖所有致病突变。此外，突变可能在胚胎发育过程中新出现，尽管父母基因正常，子女仍可能患上先天性疾病。
突变发生的概率极低，仅为每碱基1×10-8。
然而人类基因组由3×109个碱基组成，因此每代约有30个碱基（30处）会发生新突变。
研究还表明，男性突变率与卵子染色体异常类似，随年龄增长而升高。
虽然并非所有突变都会导致先天性疾病，但某些突变位点可能会引发疾病。显然，这种新突变无法通过携带者筛查或PGT-M加以预防。
方法
MethodsPGT-WGS检查方法
PGT-WGS，首先通过体外受精在体外制作受精卵。在体外培养约5天后，受精卵随着细胞分裂，分成将来成为胎盘的细胞和胎儿的细胞。从这里收集一些将来成为胎盘的细胞并用于 PGT-WGS 测试。 PGT-WGS 结果出来需要一段时间，因此受精卵（胚胎）会被冷冻保存着，到检查结果出来。
从收集的细胞中提取 DNA。提取的 DNA 进行 NGS（下一代测序仪），以一个碱基为单位检查整个基因组的碱基序列。
将读取的碱基序列与父母的碱基序列进行比较，检查是否存在导致遗传疾病的突变。
基因组具有作为蛋白质蓝图的外显子和非编码部分，例如连接它们的内含子。（有一部分不作为蛋白质的蓝图）。当外显子（蛋白质的蓝图）发生突变时，很多情况下，不能产生正常的蛋白质。虽然非编码部分不能作为蛋白质的蓝图，但是包括控制蛋白质含量及其制造地点和时间的部分。因此，非编码部分的突变也可能导致遗传性疾病。该全基因组测序实际上检查了基因组的整个碱基序列，包括非编码部分，是否存在突变。
而且，如果PGT-WGS的结果出来，将根据检查结果选择所需的胚胎并进行解冻胚胎移植，将冷冻保存的胚胎放回子宫。
胚胎基本上可以无限期地冷冻保存。因此，与NIPT、绒毛膜绒毛检查、羊膜穿刺等产前诊断不同，可以不必担心时间限制考虑移植的胚胎。
PGT-WGS 的局限性
然而，PGT-WGS 也有局限性。一些突变具有未知的临床影响。此外，未来的研究可能会改变判断。因此，目前被认为与疾病无关的突变将来可能会被证明与该疾病相关，或者相反，可能会被证明是无关的。此外，在体内只有部分细胞发生突变的马赛克的情况下，该突变可能会被忽视，或者可能检测到致病突变但没有发病。
而且每种突变的遗传疾病的外显率和表现力都不同，因此存在检测到导致疾病的突变但疾病并未发展的情况。 NGS 还不是一项完善的技术。
因此，虽然读取碱基序列的准确性非常高，但并不是100%，存在突变被忽视或错误判定为疾病的可能性。
关于费用
Fee Details费用为基本费用、送检胚胎的检查费用和WGS数据保管费的合计。
- 基本费用（包含夫妻双方的WGS检测费用及1年的WGS数据保存费用） 300,000日元（不含税）, 330,000日元（含税）
- 胚胎检测费用（每枚胚胎） 250,000日元（不含税）, 275,000日元（含税）
-
WGS数据保存费用（每年）：
夫妻WGS数据 23,000日元（不含税）, 25,300日元（含税）
胚胎WGS数据（每个样本 14,000日元（不含税）, 15,400日元（含税）
