什么是遗传性疾病
About 遗传性疾病是因个人基因异常突变而引起的疾病的总称。这类疾病受患者基因型和其他遗传因素的影响。
遗传性疾病可分为多种类型，主要有以下几类。
●单基因疾病 (Monogenic Disorder)
单基因疾病是由单个基因突变引起的。
这类疾病通常遵循隐性或显性的遗传模式。
例如，苯丙酮尿症（phenylketonuria），1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1）等。
●多基因遗传病 (Polygenic Disorder)
多基因遗传病是由多种基因突变和环境因素相互作用引起的。
因此，患病风险取决于个人的遗传因素。
例如，2型糖尿病，高血压等。
●重复扩增疾病 (Repeat Expansion Diseases)
重复扩增疾病是由基因内特定区域的 DNA 重复序列异常扩增引起的。
这会干扰基因的正常功能并导致疾病。
例如，亨廷顿舞蹈症，肌强直性营养不良症等。
●渗透性 (Permeability)
遗传渗透性是指某一遗传特性对个体表型特征的影响程度。
在完全渗透性的情况下，所有携带基因变异的个体都会表现出相应的表型，而在不完全渗透性的情况下，影响程度因个体而异，可能只存在于部分携带基因变异的个体中。
●VUS (Variant of Uncertain Significance)
VUS 是基因分析中的一个术语，表示在检测阶段尚不清楚某一基因变异的功能或临床意义。
这类变异可能难以提供有关疾病风险或诊断的准确信息。
由于对它们的评估可能在未来发生变化，因此可能还需要长期随访。
单基因遗传病 (Monogenic Disorder)
单基因疾病是由单个基因突变引起的一类疾病。
它们是由基因位点上的基因突变（如碱基缺失、替换或插入等突变）引起的，通常遵循潜伏（隐性）或显性（显性）遗传模式。
在潜伏（隐性）情况下，如果两个等位基因都携带突变，突变就会导致疾病。相反，如果其中一个等位基因正常，即使存在突变也不会发病。
在显性（显性）情况下，只要有一个基因携带突变就会导致疾病，因此父母一方携带突变就足以将疾病遗传给后代。
单基因遗传疾病是由一个基因的功能缺失或突变引起的，因此特定功能的缺失或改变会影响身体的特定部位或功能。
单基因疾病根据其遗传方式可分为三类。
多基因遗传病 (Polygenic Disorder)
多基因疾病是一个非常有趣和复杂的遗传学领域，涉及多个基因。
单基因疾病是由单个基因突变导致疾病，而多基因疾病则不同，它涉及许多基因变异，这些基因变异相互影响，共同导致疾病的发生。
本页详细介绍了全基因组关联分析（GWAS）、单核苷酸多态性（SNP）、关联分析和孟德尔随机化等先进的遗传学研究技术，重点介绍了高血压和糖尿病等与生活方式有关的疾病。
