胚胎植入前筛查(PGT-A)

使用细胞的 PGT-A(PGS)与使用培养液的 niPGT-A(niPGS)

PGT-A(PGS)主要有两种方法。

1. 使用将来形成胎盘部分(TE细胞)的方法
2. 使用胚胎培养液的方法

第一种是传统实施的、使用TE细胞的 PGT-A(PGS)。
在受精后第5～7天的囊胚阶段，采集一部分TE细胞(将来形成胎盘的部分)，从中提取并扩增DNA，再通过NGS进行分析。采集TE细胞后的囊胚会在检测结果出来之前进行冷冻保存。
另一种是使用培养液的 niPGT-A(niPGS)。由于不采集TE细胞，因此这是对受精卵(胚胎)负担较小的最新检测方法。
回收受精后第6天或第7天生长至囊胚阶段的培养液，从中提取并扩增DNA，再通过NGS进行分析。囊胚与传统PGT-A(PGS)相同，会在检测结果出来之前进行冷冻保存。

niPGT-A(niPGS)是 non-invasive PGT-A(non-invasive PGS)的简称，意为不损伤胚胎的(非侵入性)PGT-A(PGS)。

优点

已知未能成功着床或发生流产的主要原因之一，是受精卵(胚胎)的染色体异常。
如果事先确认用于移植的胚胎是否存在染色体异常，就可以将无法成功妊娠的胚胎从移植对象中排除，从而降低流产率，减少不孕治疗所耗费的时间。
此外，在妊娠期间如果通过产前检查发现严重的先天性疾病，可能会被迫做出是否分娩的艰难决定，但通过进行PGT-A，可以降低因染色体异常导致的先天性疾病发生的可能性。

缺点

由于获得分析结果需要数周时间，因此在进行 PGT-A(PGS)时无法进行新鲜胚胎移植。
采集样本的囊胚会进行冷冻保存，并在参考 PGT-A(PGS)结果后进行解冻胚胎移植。

※可横向滚动查看

［注意］
即使将通过 PGT-A(PGS)未发现染色体异常的胚胎进行移植并成功妊娠、分娩，出生的孩子仍有极少数情况下可能被发现存在染色体异常。
其原因可能包括：NGS 无法检测到的微小缺失；以及在检测中使用 TE 细胞时，TE 细胞(将来形成胎盘的部分)与将来形成胎儿的细胞(ICM)之间染色体不同的情况(嵌合体)。
此外，在使用 TE 细胞进行 PGT-A(PGS)时，由于采集 TE 细胞，可能对囊胚造成损伤，如碎裂或发育停止等(PGT-A 本身不会诱发染色体异常)。
niPGT-A(niPGS)的结果有时可能与传统的 PGT-A(PGS)结果不一致。
这是因为传统方法需要取胚胎的一部分进行检测，当为嵌合胚时，除检测部位外，其他部位可能存在不同结果。
同一受精卵无法同时进行传统的 PGT-A(PGS)与 niPGT-A(niPGS)；同一周期的取卵中，也无法同时使用传统的 PGT-A(PGS)与 niPGT-A(niPGS)。

[图1] 染色体无异常　男性(XY)

※图片可横向滚动查看
图1 1号～22号染色体显示在基线位置，X染色体和Y染色体各显示在单体性的红线位置，所以为染色体正常男性。

[图2] 9三体性 18单体性 性染色体异常(XXY)

图2 9号染色体三体性 18号染色体单体性 性染色体异常(X染色体2条，Y染色体1条，合计3条)

[图3] 3三体性马赛克 16单体性马赛克 女性(XX)

图3 确认为马赛克现象。
所谓马赛克现象(Mosaicism)，就是在1个囊胚上染色体正常的细胞和染色体异常的细胞混合在一起的现象。
在图上，三体性马赛克的话，显示在蓝线和基线之间，单体性马赛克则显示在基线和红线之间。
如图所示，可以发现有2处出现马赛克现象。3号染色体为正常和三体性细胞混合。18号染色体为正常和单体性细胞混合。
※有关马赛克囊胚的处理，目前业界还没有正式的定论。根据程度不同，健康宝贝出生的可能性也是存在的。

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