单基因疾病是由单个基因突变引起的一类疾病。
它们是由基因位点上的基因突变（如碱基缺失、替换或插入等突变）引起的，通常遵循潜伏（隐性）或显性（显性）遗传模式。
在潜伏（隐性）情况下，如果两个等位基因都携带突变，突变就会导致疾病。相反，如果其中一个等位基因正常，即使存在突变也不会发病。
在显性（显性）情况下，只要有一个基因携带突变就会导致疾病，因此父母一方携带突变就足以将疾病遗传给后代。
单基因遗传疾病是由一个基因的功能缺失或突变引起的，因此特定功能的缺失或改变会影响身体的特定部位或功能。
单基因疾病根据其遗传方式可分为三类。
(1) 常染色体显性（显性）遗传病
・・・常染色体上成对基因中的一个基因异常导致的疾病
在显性遗传中，只要有一个异常基因拷贝（等位基因）存在就会导致发病。 这意味着显性（显性）等位基因比潜伏（隐性）等位基因具有表型优势。
【表型表达】
在显性（显性）遗传中，异常表型出现在杂合子（Aa）和纯合子（AA）等位基因中。 A “代表异常等位基因，”a "代表正常等位基因。
【遗传模式】
显性（显性）遗传病由父母传给子女的概率为 50%。这是因为携带异常等位基因（Aa）的父母将该等位基因遗传给子女的几率为 50%。
【例如】
亨廷顿氏病：亨廷顿氏病是一种神经退行性疾病，由 CAG 重复序列异常扩展的显性基因突变引起。
家族性高胆固醇血症：低密度脂蛋白受体基因突变导致胆固醇代谢异常，从而引起高胆固醇血症。
(2) 常染色体隐性遗传病
・・・当常染色体上成对的两个基因都异常就会发病，如果只有一个基因异常属于隐性基因携带者
在潜伏（隐性）遗传中，只有当基因（突变）的两个拷贝（等位基因）都异常时才会发病。 这意味着潜伏（隐性）等位基因的表型被正常等位基因所掩盖。
【表型表达】
在隐性遗传中，异常表型只出现在纯合子（aa）的情况下。
a “代表异常（突变）等位基因，”A "代表正常等位基因。杂合子（Aa）表现型正常，但这些个体被称为隐性基因携带者，可能会将异常基因遗传给下一代。
【遗传模式】
在隐性遗传疾病中，当父母双方都是携带者时，后代患病机率为25%。
这是因为25%的携带者组合（Aa x Aa）是纯合子（aa），另外 50%是携带者（Aa），25%正常（AA）。
【例如】
囊性纤维化：CFTR 基因突变会导致粘液分泌异常，从而引发肺部和消化系统的严重问题。
苯丙酮尿症（PKU）：PAH 基因突变会导致苯丙氨酸代谢障碍，造成智力迟钝和生长迟缓。
(3) X染色体相关遗传疾病
・・・性染色体X染色体异常
●与性染色体相关的基因
单基因遗传病也可能与性染色体（X和Y染色体）有关。这些疾病根据性别表现出不同的遗传模式。
●X连锁隐性遗传
在X连锁隐性遗传中，异常（突变）基因位于X染色体上。这种类型的疾病多发于男性。
【表型表达】
男性（XY）只有一条 X 染色体。因此，没有正常等位基因，只有一个异常等位基因（Xa）会导致疾病。
女性（XX）有两条 X 染色体，因此只有当出现两条异常等位基因时，才会出现（XaXa）疾病。 只有一个异常等位基因（XaX）的患者是携带者，但通常不会出现任何症状。
【遗传模式】
在携带者女性（XaX）和正常男性（XY）之间，所生男孩有 50%的机率患有这种疾病，所生女孩有 50%的机率成为携带者。
在患病男性（XaY）和正常女性（XX）之间，所生女孩都是携带者，所生男孩都是正常人。
【例如】
血友病：一种因缺乏凝血因子而导致出血难以止住的疾病。
杜兴氏肌肉萎缩症：一种导致进行性肌肉萎缩的疾病。
显性（显性）遗传和隐性（隐性）遗传是单基因疾病发病机制中的重要概念。
在显性（显性）遗传中，即使一个基因异常也会导致疾病发生，而在隐性（隐性）遗传中，只有两个基因都异常才会导致疾病发生。
了解这些差异为遗传病的风险评估、遗传咨询和治疗方法的开展奠定了基础。
遗传还是突变
单基因遗传病的发病率取决于它们是由新的（ de novo ）突变还是由遗传引起的。一般来说，遗传性疾病更为常见。
在遗传性疾病中，患者更有可能遗传自突变的父母。如果是隐性（隐性）遗传疾病，即使父母一方携带突变，子女也有可能患病。另一方面，如果是显性（显性）遗传病，如果父母一方携带变异，孩子就更有可能患病。
另一方面，新型（ de novo）突变也可能导致疾病。新发基因突变通常不是从父母一方遗传而来，而是在个体生殖细胞或胎儿发育过程中发生的变异。新的基因突变可导致疾病的发生，但这些疾病的遗传重现性通常很差，因此很难根据家族史来评估风险。
因此，许多单基因遗传病主要是遗传性的，新基因突变导致的发病相对罕见，需根据具体疾病和突变而论。
疾病实例
●软骨增生症 (Achondroplasia)
软骨增生症是一种软骨异常，导致骨骼形态和生长异常的遗传性疾病。
它是由 FGFR3 基因突变引起的。基因突变会导致基因功能异常，过度抑制骨骼生长，造成身材矮小和四肢短缩等症状。
●杜兴氏肌肉营养不良症 (Duchenne Muscular Dystrophy、DMD)
肌肉萎缩症是一组以肌肉退化和肌力下降为特征的疾病。
杜兴氏肌肉萎缩症是由 X 染色体上的 DMD 基因突变引起的。这种基因突变导致肌肉蛋白肌营养不良，蛋白生成不足，从而损害肌肉结构和功能。
●亨廷顿氏病（Huntington's Disease、HD）
亨廷顿氏病是一种中枢神经系统退行性疾病，神经元细胞进行性死亡会导致运动和认知功能受损。
该病由 HTT 基因突变引起，呈显性遗传模式。
●先天性肌萎缩综合征（Congenital Myasthenic Syndromes、CMS）
先天性多发性肌炎是一组由神经肌肉接头功能障碍引起的疾病。
这些疾病是由参与神经递质释放和接收的基因突变引起的。
●苯丙酮尿症（Phenylketonuria、PKU）
苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸代谢异常引起的代谢性疾病。
这种疾病是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷引起的。
●囊性纤维化（Cystic Fibrosis、CF）
囊性纤维化是一种遗传性疾病，主要影响肺部、胰腺和胃肠道等器官。
这种疾病是由 CFTR 基因突变引起的。CFTR 基因编码是一种调节氯离子（阴离子）转运的蛋白质，基因突变会阻碍氯离子的正常转运。
CF 的症状包括慢性呼吸道感染、肺功能减退、消化道问题（如胰腺功能不全，肠梗阻等）、体重增加困难和盐排泄不良。该病呈隐性遗传模式，如果父母双方都携带基因突变，子女也有可肯会患上 CF。CF 的诊断基于基因检测和临床症状，早期发现和治疗非常重要。
目前，治疗 CF 的先进疗法包括对症治疗和药物治疗，可改善患者的生活质量。但是，这种疾病仍然无法治愈，患者需要终生接受持续的管理和治疗。
诊断和治疗
单基因疾病的诊断是通过家族病史研究和基因检测进行的。遗传咨询师和临床遗传学家的合作也很重要。
治疗取决于疾病及其症状，但通常以减轻症状或延缓疾病进展为目的。例如，可以使用物理疗法和某些药物。此外，通过胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M），可以在体外受精过程中筛查胚胎的基因突变状态，以选择合适的胚胎进行移植（妊娠）。
单基因疾病的检测步骤如下。
调查家族病史
第一步是调查疾病是如何在家族中传播的。了解某种疾病在家族中传播了多少代是很重要的。根据家族史，可以发现特征性的遗传模式。
基因分析和基因图谱绘制
遗传分析和基因图谱用于确定致病基因。这包括使用遗传标记进行 DNA 测序和分析。目的是找出与特定疾病相关的特定基因突变。
遗传咨询
遗传咨询是提供与遗传风险和基因检测结果有关的信息的过程。这包括有关家族史、遗传风险评估、检测解释、疾病风险和管理的信息。
功能分析
当发现某一特定基因发生突变时，要进行功能分析，以了解该基因的功能如何受到影响。 这包括体外和体内实验，以及使用细胞和动物模型进行分析。
临床试验
当发现特定基因的突变与特定疾病相关时，可进行临床试验以探索治疗或预防该疾病的方法。
通过这些步骤，可以确定与特定疾病相关的特定基因变异，并开展研究以了解疾病和开发治疗方法。
最新研究趋势
单基因疾病研究正在通过创新方法不断发展，如基因编辑技术的开发和基因疗法的新可能性。
这有望开发出治疗遗传病因的新疗法。
此外，可以对体外受精产生的胚胎进行检查（PGT-M），选择不受疾病影响的胚胎进行移植和妊娠，而不是直接治疗病因。
结论
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，可通过基因分析和家族史研究进行诊断。
治疗方法因疾病及其症状而异，但一般都旨在缓解症状和控制病情发展。最新的研究趋势有望开发出新的治疗方法和治疗策略，从而改善患者的生活质量。