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O.G.M.S.トップページへ > 着床前スクリーニング (Preimplantation Genetic Screening; PGS)

着床前スクリーニング (PGT-A,PGS)

PGSはPGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy) に名称が変更されました。

着床前スクリーニングとは

胚盤胞

TE細胞を採取

着床前スクリーニングは、顕微授精を行って得られた胚盤胞の細胞を用いて染色体異常の有無を調べる検査で、PGT-A;Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy(またはPGS;Preimplantation Genetic Screening)と呼ばれています。
受精後5~7日目の胚盤胞のTE細胞(将来胎盤になる部分)の一部分を採取し、DNAを抽出・増幅して、次世代シーケンシング(Next Generation sequencing; NGS)という方法で解析します。


〔 メリット 〕

不着床や流産の原因の多くは受精卵(胚)の染色体異常であることが分かっています。移植に用いる胚の染色体異常の有無が予め分かっていれば、妊娠に結びつかない胚を移植胚から除外できるので、流産率が低下し、不妊治療に費やす時間のロスをなくすことができます。
また、妊娠中に出生前検査で重篤な先天性疾患が見つかった場合、産むか産まないか辛い決断を迫られるという可能性がありますが、染色体異常に起因する先天性疾患については、PGT-Aを行うことでその可能性を減らすことができます。

〔 デメリット 〕

TE細胞を採ることで、破砕や発育停止など胚盤胞へのダメージの可能性があります(PGT-Aにより染色体異常を誘発することはありません)。
解析結果が出るまでに何週間かかかるので、PGT-Aを行う場合、新鮮胚移植はできません。TE細胞を採取した胚盤胞は凍結保存し、PGT-Aの結果を踏まえて融解胚移植を行います。
PGT-Aで染色体異常を認めなかった胚を移植して妊娠出産に至った場合でも、出生したお子様に染色体異常を認めることが稀にあります。この原因としては、検査に用いたTE細胞(将来胎盤になる部分)と胎児になる細胞(ICM)の染色体が異なっているケース、或いは、NGSでは検出できない微細欠失などが考えられます。


方法

  1. 採卵、顕微授精(ICSI)、胚盤胞培養を行います。
  2. TEバイオプシーを行います(胚盤胞のTE細胞を採取することです)。
  3. PCR法で染色体を増幅します。
  4. 次世代シーケンシング(Next generation sequencing; NGS) という方法で染色体を解析します。

TEバイオプシーを行います
TE バイオプシー

染色体を増幅(PCR法)
染色体を増幅(PCR法)

PCR法で染色体を解析(NGS)
染色体を解析(NGS)


結果について

NGSでは、1番から22番の常染色体と性染色体(X染色体、Y染色体)がそれぞれ何本あるかが分かります。

NGSの解析結果は下図のようなグラフで表され、染色体が3本ある場合(トリソミー)は青いライン、染色体が1本しかない場合(モノソミー)は赤いラインにプロットされます。通常、常染色体は2本ずつあるので、染色体異常が無ければ基線上に一直線にプロットされます。性染色体は、女性ならX染色体が2本なので基線上、Y染色体はないのでモノソミーのラインのさらに下にプロットされます。男性の場合はX、Y染色体がそれぞれ1本ずつなのでモノソミーのライン上にプロットされます。

 

[グラフ1]  染色体異常なし、男性(XY)

「グラフ1」染色体異常なし、男性

グラフ1は、1~22番染色体が基線上、X染色体、Y染色体がそれぞれモノソミーのライン上にあるので、染色体数正常の男性です。

 

[グラフ2]  9トリソミー、18モノソミー、性染色体異常(XXY)

「グラフ2」9トリソミー、18モノソミー、性染色体異常(XXY)

グラフ2は、9番染色体トリソミー、18番染色体モノソミーです。また、性染色体異常(X染色体が2本、Y染色体が1本の合計3本)を認めます。

 

[グラフ3]  3トリソミーのモザイク、16モノソミーのモザイク、女性(XX)

「グラフ3」3トリソミーのモザイク、16モノソミーのモザイク、女性(XX)

グラフ3は、モザイク現象を認めます。ここで言うモザイク現象(Mosaicism)とは、1個の胚盤胞に染色体異常を認める細胞と染色体異常を認めない細胞が混在している状態です。グラフ上では、トリソミーのモザイクならトリソミーのラインと基線の間、モノソミーのモザイクならモノソミーのラインと基線の間にプロットされます。
このグラフの場合は、2箇所にモザイクが見られ、3番染色体は正常とトリソミー、18番は正常とモノソミーの細胞が混在していることが分かります。

※ モザイク胚盤胞の取り扱いについては、専門家の間でも公的な見解はありませんが、程度により一定の割合で健常児が出生することが分かっています。

 


お申し込み

〈初めての方〉
お電話でのカウンセリングの後、指定医療機関にご紹介いたします。まずはinfo@ogms.bizにお問い合わせください。

〈2回目以降の方〉
「着床前スクリーニング(PGT-A,PGS)についてのご説明」をお読みいただいたうえで、info@ogms.bizに下記の内容を送信してください。また、「着床前スクリーニング(PGT-A,PGS)についての同意書」を郵送にてご提出ください。同意書の宛先は、お申し込みメールを頂きましたらご案内いたします。お申し込みメール及び同意書原本の受領をもって受付完了となります。

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